Down sendromu, bireyin fazladan bir kromozoma sahip olması şeklinde tanımlanıyor ve yapılan araştırmalara göre dünyada ve ülkemizde her 800-1000 doğumda bir görülüyor. Down sendromunun tedavi edilmesi gereken bir hastalık değil genetik bir farklılık olduğunu ise unutmamak gerekiyor.

Bebek daha anne karnındayken tespit edilebilen down sendromunun geçici olmadığını ve hayat boyu devam eden bir durum olduğunu söyleyen Medline Adana Hastanesi Kadın Hastalıkları ve Doğum Uzmanı Dr. Sevgi Sarı Demir, “Bu nedenle down sendromlu çocuklar ve aileleri için özel programlar uygulanmalıdır. Bu sayede sendromun etkileri azaltılıp bu sürecin daha rahat ve verimli geçmesi sağlanarak söz konusu bireyler topluma kazandırılabilir” diyor.

Bebek anne karnındayken saptanabiliyor

Down sendromunun beraberinde getirdiği fiziksel özelliklerin yanı sıra hafif veya orta derecede zihinsel geriliğe de yol açan önemli bir durum olduğunu kaydeden Dr. Demir, günümüzde anne kanından yapılan testler yardımıyla down sendromunu belirleme oranının yüzde 99,8’e kadar çıkabildiğini anlatıyor.

İleri yaş gebeliklerde risk artıyor

Bebeğin down sendromlu doğmasının en temel nedenlerinden birinin annenin yaşı olduğunu anlatan Dr. Demir, kromozomdaki hata olasılığının annenin yaşı ilerledikçe arttığını ifade ederek, “Doğumda anne adayının yaşının ileri olması down sendromu ve diğer kromozom anormalileri için bireysel riski artırır. Bununla birlikte toplumda doğum yapan annelerin çoğunluğu genç yaşlardadır. Bu nedenle de down sendromu her ne kadar yaşı büyük annelerin bebeklerinde daha yüksek ihtimalle görülse de yaşı genç annelerde de rastlanır. Öyle ki genç kadınlar daha fazla bebek sahibi olduğundan down sendromlu bebeklerin yaklaşık yüzde 80'i genç annelerin çocuklarıdır” diyor.

Risk varsa ileri testler yapılmalıdır

Dr. Demir, “Geçmişte down sendromu ancak bebek doğdu zaman anlaşılabiliyordu. Ancak günümüzde down sendromu 11 ila 14. haftalar arasında ultrasonografi ve kan testi ile taranabiliyor. Eğer ilk taramalarda riskli bir durum görülürse ileri testler öneriliyor. Doktor, ultrasonografik incelemelerde hastalığın fiziki bulgularına rastlarsa ya da ikili, üçlü, dörtlü test gibi tarama testlerine göre artmış risk tespit edilir ise daha ileri testler gündeme geliyor. Bu durumda amniosentez, koryon villus, örnekleme gibi testler down sendromunu yüzde 100 tespit etmenin tek yoludur. Bu testlerde düşük riski ise sadece binde 2 ila 5 arasındadır” diyerek, risk grubundaki annelerin yanı sıra tüm anne adaylarına önerilen testler ve tetkikler bulunduğunu hatırlatıyor.

Sendrom yaşam boyu devam ediyor

“Down sendromu yaşam boyu süren bir durumdur. Bu nedenle konusunda deneyimli uzmanların ailelere ve down sendromlu çocuklara verecekleri eğitimlerle bu sürecin daha rahat ve verimli geçmesi sağlanmalıdır. Down sendromlu bireylerin potansiyellerini ortaya çıkartarak bunu geliştirebilmeleri için konuşma eğitimleri, mesleki eğitimler, fizik tedavi uygulamaları yapılabilir. Bunun yanı sıra sosyal becerilerle birlikte motor becerileri ile duyuşsal ve bilişsel yeteneklerini geliştirecek aktiviteler de bireyin hayata hazırlıklı olmasını sağlayacaktır” diyen Dr. Demir, bu tarz programların down sendromlu bireylerin ilerleyen yaşlarda kendi kendilerine yetebilmelerine olanak tanıyabileceğini de sözlerine ekliyor.